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PROGRAMMA DI BORSA DI RICERCA

Lo scopo del programma di borse di ricerca è quello di far avanzare l'attuale comprensione della sindrome di Malan e identificare i trattamenti che modificano la malattia.  I premi sono da uno a due anni; i ricercatori scientifici in tutte le fasi della loro carriera sono incoraggiati a presentare domanda. Le assegnazioni delle sovvenzioni si basano sulla valutazione della proposta da parte del Comitato consultivo medico e scientifico della Fondazione per la sindrome di Malan con l'approvazione del Consiglio di amministrazione.

La Fondazione per la sindrome di Malan sostiene gli sforzi di collaborazione e la condivisione di informazioni per aumentare la base di conoscenze per la sindrome di Malan e promuovere ulteriori scoperte.

Speciali aree di interesse:

  • Creazione di nuovi modelli di malattia che replicano il fenotipo umano

  • Aumentare la comprensione dei meccanismi che regolano l'espressione genica NFIX; identificazione di bersagli drogabili che possono aumentare l'espressione di NFIX e salvare il fenotipo aploinsufficiente

  • Identificazione della fisiopatologia molecolare associata alla sindrome di Malan nel sistema nervoso centrale, nonché in aree cardiovascolari, ortopediche, neuro-oftalmologiche, gastrointestinali e altre aree pertinenti che possono informare la ricerca traslazionale per la scoperta di farmaci

È possibile trovare le linee guida del programma di borse di ricercaqui

È possibile presentare proposte complete (solo su invito).qui.

BORSE DI RICERCA FINANZIATE

2022

Erin Heinzen, PharmD, PhD e Nate Hathaway, PhD, Università della Carolina del Nord a Chapel Hill,Utilizzo di schermi CRISPR a livello di genoma per identificare i regolatori dell'espressione di NFIX, $ 30.000, sovvenzione di 2 anni

Biosistemi InVivo,Caratterizzazione di un modello di C. elegans della sindrome di Malan e ottimizzazione del saggio per lo screening di farmaci riproposti, $ 30.175

2021

Kreepa Kooblall, PhD, Università di Oxford,Indagare i meccanismi molecolari patologici della sindrome di Malan e identificare agenti farmacologici per il trattamento, $ 30.000, borsa di ricerca di 1 anno

Craig McIntosh, PhD, Università di Murdoch,Intervento terapeutico mediato da oligomeri antisenso per la sindrome di Malan, $ 30.000, borsa di ricerca di 1 anno

2020

Thomas Frazier, PhD, John Carroll University,Sviluppo e validazione di uno strumento di valutazione neurocomportamentale, $ 14.200, borsa di ricerca di 1 anno

Kathryn Hixson, PhD, Università della Carolina del Nord a Chapel Hill,Chiarire le patologie molecolari e cellulari in un modello iPSC della sindrome di Malan per identificare terapie trasformative per modificare la progressione della malattia, $ 10.000 + ulteriori $ 10.000 forniti da Uplifting Athletes, borsa di ricerca di 1 anno

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