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DOMANDE COMUNI

Cos'è NFIX?

NFIX è il nome di un gene sul cromosoma 19 e le varianti di questo gene sono legate alla sindrome di Malan. Una variante, detta anche mutazione, significa che una parte del gene è stata eliminata, duplicata o sostituita. Il gene NFIX codifica per una proteina che funge da fattore di trascrizione. I fattori di trascrizione attivano o disattivano geni specifici.  Si sa molto poco sui geni regolati da NFIX e sul ruolo che svolgono nel causare la sindrome di Malan.

Quando è stata identificata la sindrome di Malan?

La sindrome di Malan è stata segnalata per la prima volta nel 2010 in una ricerca pubblicazionedi Valerie Malan e colleghi. 

Quali sono gli altri nomi per la sindrome di Malan?

SOTOS-2 o sindrome simile a Sotos

A quanti individui viene diagnosticata la sindrome di Malan?

Ci sono circa 200 individui in tutto il mondo (a gennaio 2022) con una diagnosi geneticamente confermata della sindrome di Malan. È probabile che questo numero aumenti man mano che i test genetici diventano più ampiamente disponibili.

Chi può ricevere una diagnosi di sindrome di Malan?

Maschi e femmine di tutte le diverse razze e origini etniche possono nascere con una variazione NFIX. Molto spesso, la variante NFIX si presenta spontaneamente (de novo) nell'individuo ma è possibile ereditare la variante da un genitore.

Esiste un trattamento o una cura per la sindrome di Malan?

Al momento, non esiste una cura per la sindrome di Malan, tuttavia le misure/valutazioni terapeutiche possono aiutare a gestire i sintomi.

  • terapia fisica e occupazionale

  • logopedia, comprese le tecnologie assistive per la comunicazione

  • valutazioni dell'udito e dell'ipovisione

Qual è la prognosi?

Con così pochi pazienti valutati finora, è difficile dare una prognosi. Man mano che a più individui viene diagnosticata la sindrome di Malan, i sintomi caratteristici e la prognosi continueranno ad evolversi. In generale, le persone con diagnosi di sindrome di Malan sono felici, socievoli e vogliono imparare. I bambini hanno spesso ritardi globali nello sviluppo e necessitano di servizi di intervento precoce e supporto scolastico aggressivi. 

Ci sono altre sindromi associate a un cambiamento nel gene NFIX?

Sì, la sindrome di Marshall-Smith è collegata a un cambiamento nel gene NFIX. In alcuni casi, c'è una sovrapposizione di sintomi e a un individuo potrebbe essere diagnosticato sia Malan che Marshall-Smith. Per saperne di più sulla sindrome di Marshall-Smith, visitare ilSito web della Marshall-Smith Research Foundation.

A mio figlio è stata appena diagnosticata la sindrome di Malan, cosa devo fare dopo?

La Fondazione per la Sindrome di Malan è qui per fornire supporto e risorse utili. Se tuo figlio ha una modifica geneticamente confermata nel gene NFIX, considera di unirti a our registro dei pazienti. Il registro include un questionario specifico per la malattia. I dati raccolti dal registro dei pazienti faranno avanzare la ricerca e ci aiuteranno a comprendere meglio la sindrome di Malan. Ti invitiamo inoltre a compilare ilConnessione familiaremodulo per registrare la tua famiglia con la nostra organizzazione.

La nostra organizzazione dispone di un gruppo di supporto genitori sicuro per i genitori (o gli operatori sanitari primari) di un individuo con sindrome di Malan. Se desideri essere aggiunto a questo gruppo WhatsApp sicuro, inviaci un'e-mail a info@malansyndrome.org.

 

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