La Fondazione Sindrome di Malan è membro diCOMBINATO Cervelloun consorzio senza scopo di lucro di 25 gruppi di difesa dei pazienti, ciascuno dei quali rappresenta un diverso disturbo genetico del neurosviluppo raro. La missione di COMBINEDBrain è accelerare la preparazione alla sperimentazione clinica per gravi disturbi cognitivi mettendo in comune le risorse e lavorando insieme su tutti i disturbi dei nostri membri.
COMBINEDBrain organizzazioni membri (in ordine alfabetico inverso):
Progetto strada di mattoni gialli (HNRNPH2)è rappresentato daTrish Flanagan, Presidente. L'YBRP collega le famiglie e porta avanti la ricerca sulle mutazioni HNRNPH2 per migliorare la vita di questi rari pazienti. Questa è una piccola ma ardente organizzazione che è focalizzata sul laser per arrivare a studi clinici, trattamenti e una cura per il raro disturbo dello sviluppo neurologico correlato all'HNRNPH2 legato all'X.
Fondazione per la sindrome di Schinzel-Giedion (SGS)è rappresentato daNuala Summerfield, Fondatore e Presidente. La missione dell'organizzazione è fornire supporto alle famiglie che si prendono cura di un bambino con SGS, aumentare la consapevolezza dell'SGS e facilitare e sostenere la ricerca medica che aiuterà a trovare trattamenti migliori per migliorare la qualità e la durata della vita dei bambini che vivono con SGS. La Fondazione per la sindrome di Schinzel-Giedion è l'unica organizzazione di pazienti per SGS e rappresenta la comunità SGS internazionale.
Fondo di ricerca SynGAP (SRF)è rappresentato daMike Graglia, amministratore delegato e co-fondatore. La missione di SRF è supportare la ricerca e lo sviluppo di trattamenti, terapie e sistemi di supporto per i pazienti SynGAP1 in tutto il mondo. SRF è interamente guidata dai genitori e ha impegnato oltre 1,2 milioni di dollari nella ricerca da quando è stata creata, il 100% delle donazioni va direttamente a sostegno della ricerca.
Fondazione STXBP1è rappresentato daCharlene figlio Rigby, Presidente. La missione della Fondazione STXBP1 è aumentare la consapevolezza dei disturbi STXBP1 e accelerare lo sviluppo di terapie e, si spera, una cura per i nostri pazienti.
SLC6A1 Connettiè rappresentato daAmbra liberata, CEO e co-fondatore. La missione di SLC6A1 Connect è curare ogni persona con SLC6A1.
Società SETBP1è rappresentato daHaley Oyler, Presidente. La loro missione è fornire supporto alle persone con disturbo SETBP1 e alle loro famiglie, promuovere la discussione e finanziare la ricerca e portare consapevolezza e educazione al pubblico._cc781905-5cde-3194- bb3b-136bad5cf58d_ SETBP1 Society è un'organizzazione di volontariato 501(c)(3) focalizzata a livello internazionale con sede negli Stati Uniti con l'obiettivo di identificare trattamenti mirati per aiutare le persone colpite dal disturbo SETBP1.
SATB2 Gene Foundationè rappresentato daAllison Kaczenski, Presidente e Fondatore. La SATB2 Gene Foundation è stata istituita per arricchire la vita delle persone con sindrome associata a SATB2, compresi quelli a cui è stata diagnosticata la condizione e le loro famiglie, attraverso il supporto, la ricerca e l'istruzione.
Fondazione Progetto 8pè guidato daBina Maniar Shah, Presidente e Fondatore. Project 8p Foundation è un'organizzazione senza scopo di lucro 501(c)(3) istituita per accelerare la scoperta di trattamenti per i disturbi del cromosoma 8p con un programma di ricerca traslazionale e uno standard di cura per potenziare vite significative in una comunità unificata oggi. Il cromosoma 8p non è solo una malattia genetica rara, ma i numerosi geni e percorsi possono essere indizi di malattie comuni legate al cervello.
Progetto vivo è rappresentato daKim Stephens, DBA, Presidente. La loro missione è trovare e finanziare una cura per la sindrome di Hunter (nota anche come mucopolisaccaridosi o MPS II) attraverso la ricerca e la difesa. Project Alive è una voce potente per bambini e adulti con sindrome di Hunter, che riunisce famiglie e sostenitori con ricercatori, industria e autorità di regolamentazione.
Progetto PBD è rappresentato da Andrew Longenecker, Fondatore. La loro missione è di finanziare la ricerca medica con l'obiettivo di fornire un impatto clinico positivo significativo per i pazienti con disturbi della biogenesi del perossisoma (PBD), con particolare attenzione al disturbo dello spettro di Zellweger ( ZSD) causata da mutazioni del gene PEX10.
Fondazione NR2F1è rappresentato daCarlie Monnier, Presidente del Consiglio. La missione della Fondazione NR2F1 è quella di responsabilizzare le famiglie e gli individui che vivono con rare mutazioni NR2F1 attraverso l'educazione, la consapevolezza e la ricerca. Come risultato dell'unione delle forze con altre fondazioni, miriamo a essere leader nell'empowerment del paziente e nella ricerca guidata dai pazienti per la comunità delle malattie rare in generale, servendo in definitiva da modello per altre organizzazioni.
Fondazione Sindrome di Malanè rappresentato daDr. Christal Delagrammatikas, Co-fondatore e Direttore di Scienza e Ricerca. La missione della Fondazione per la sindrome di Malan è migliorare la vita delle persone e delle famiglie colpite dalla sindrome di Malan nella comunità globale attraverso il supporto, la sensibilizzazione e la ricerca. La Malan Syndrome Foundation è un'organizzazione di volontari, guidata dai genitori.
KIF1A.ORGè rappresentato daKathryn Atchely, Presidente. KIF1A.ORG è una comunità globale dedicata al miglioramento della vita delle persone colpite dal disturbo neurologico associato a KIF1A e all'accelerazione della ricerca per trovare una cura. La nostra implacabile comunità di famiglie, ricercatori, clinici, innovatori e sostenitori è determinata a portare cure a questa generazione di persone colpite da KAND.
Fondazione GRIN2Bè rappresentato daLiz Marfia Ash, Presidente e Fondatore. GRIN2B Foundation è un'organizzazione gestita dai genitori dedicata a promuovere la ricerca sul gene GRIN2B e fornire supporto e istruzione alla piccola ma crescente comunità di individui e famiglie colpiti da una diagnosi di GRIN2B. Sebbene la GRIN2B Foundation sia stata la prima organizzazione legata a GRIN2B costituita, siamo molto orgogliosi di lavorare in collaborazione con molte altre organizzazioni GRIN2B e GRIN Disorder che da allora si sono formate in tutto il mondo.
Fondazione per la carenza di Glut1è rappresentato daGlenna Steele, Direttore esecutivo. La Glut1 Deficiency Foundation è un'organizzazione senza scopo di lucro dedicata al miglioramento della vita nella comunità di Glut1 Deficiency attraverso la sua missione di maggiore consapevolezza, migliore istruzione, sostegno per i pazienti e le famiglie e supporto e finanziamento per la ricerca. Stiamo lavorando duramente per portare aiuto e speranza alla comunità della carenza di Glut1.
FOXG1 Fondazione di ricercaè rappresentato daNasha Fitter, amministratore delegato, responsabile della ricerca. La missione della FOXG1 Research Foundation di accelerare la ricerca per trovare una cura per la sindrome FOXG1. Ci dedichiamo a finanziare i principali scienziati del mondo che sono parte integrante del Percorso verso una cura per tutti i bambini con sindrome FOXG1. Continueremo ad applicare la nostra ricerca per risolvere i disturbi cerebrali correlati.
Fondazione per le malattie correlate all'USP7è rappresentato daBo Bigelow, Presidente/Co-fondatore. La loro missione è curare la sindrome di Hao-Fountain (precedentemente nota come malattie correlate all'USP7). Lo facciamo finanziando la ricerca e identificando più pazienti. Nel finanziamento della ricerca, cerchiamo di (1) scoprire i metodi per attivare USP7 per salvare questo fenotipo aploinsufficiente; e (2) capire come le alterazioni nel corretto funzionamento del riciclo delle proteine endosomiche causino convulsioni e altri problemi neurologici.
Fondazione FamilieSCN2Aè rappresentato daLia Schust Myers, Direttore esecutivo. La loro visione è quella di trovare trattamenti efficaci e una cura per i disturbi correlati a SCN2A. La loro missione è migliorare la vita delle persone affette da disturbi correlati a SCN2A attraverso la ricerca, la sensibilizzazione del pubblico, il sostegno alla famiglia e la difesa dei pazienti. La Fondazione FamilieSCN2A è stata creata da genitori di bambini affetti da disturbi correlati a SCN2A che lavorano instancabilmente per sostenere sia le famiglie che la ricerca.
CuraGPX4è rappresentato da Sanath Kumar Ramesh, Fondatore. La missione dell'organizzazione è creare trattamenti per la displasia spondilometafisaria di tipo sedaghatiano (SSMD).
CuraSHANK è rappresentato da Geraldine Beatitudine, Fondatore e Presidente. La loro missione è accelerare lo sviluppo di trattamenti per la sindrome di Phelan-McDermid e i disturbi correlati a SHANK. Il loro approccio è identificare e finanziare progetti che superano le barriere critiche allo sviluppo di farmaci di successo e per coordinare gli sforzi scientifici per migliorare l'efficienza e la velocità sul campo.
CuraGRIN è rappresentato daKeith McArthur, CEO e Head of Science. La loro missione è migliorare la vita delle persone che convivono con il disturbo GRIN. La fondazione è fondata e gestita da genitori che si impegnano a migliorare la vita delle persone con disturbo GRIN.
CHAMP1 Fondazione di ricerca è rappresentato daJeff D'Angelo, Fondatore, Presidente del Comitato di Ricerca. La loro missione è migliorare la vita delle persone colpite da CHAMP1 attraverso la ricerca clinica, trattamenti efficaci, sensibilizzazione del pubblico, diagnosi precoce, supporto familiare e sostegno ai pazienti.
Fondazione CACNA1Aè rappresentato daLisa Manaster, Presidente. La loro missione è aumentare la consapevolezza delle varianti di CACNA1A, support individui e famiglie colpite da CACNA1A e raccogliere fondi per sostenere la ricerca e le opzioni di trattamento per trovare un cura per CACNA1A.
