PUBBLICAZIONI SULLA SINDROME DI MALAN E SUL GENE NFIX
2022
Alfieri P, Macchiaiolo M, Collotta M, Montanaro FAM, Caciolo C, Cumbo F, Galassi P, Panfili FM, Cortellessa F, Zollino M, Accadia M, Seri M, Tartaglia M, Bartuli A, Mammì C, Vicari S, Priolo M .Caratterizzazione dei profili cognitivi, linguistici e adattativi di bambini e adolescenti con sindrome di Malan. JClin Med. 2022, 11(14):4078.
Macchiaiolo M, Panfili FM, Vecchio D, Gonfiantini MV, Cortellessa F, CacioloC, Zollino M, Accadia M, Seri M, Chinali M, Mammì C, Tartaglia M, Bartuli A, Alfieri P, Priolo M.Una profonda esperienza di fenotipizzazione: aggiornamento nella gestione e diagnosi della sindrome di Malan in un unico rapporto di sorveglianza del centro. Orphanet J Rare Dis. 2022, 17(1):235.
2020
Tabata K, Iida A, Takeshita E, Nakagawa E, Sato N, Sasaki M, Inoue K, Goto YI.Una nuova variante patogena di NFIX in un paziente con sindrome di Malan associata a sovraffollamento del romboencefalo. J Neurol Sci. 2020, 412:116758.
Mulder PA, van Balkom IDC, Landlust AM, Priolo M, Menke LA, Acero IH, Alkuraya FS, Arias P, Bernardini L, Bijlsma EK, Cole T, Coubes C, Dapia I, Davies S, Di Donato N, Elcioglu NH, Fahrner JA, Foster A, González NG, Huber I, Iascone M, Kaiser AS, Kamath A, Kooblall K, Lapunzina P, Liebelt J, Lynch SA, Maas SM, Mammì C, Mathijssen IB, McKee S, Mirzaa GM, Montgomery T , Neubauer D, Neumann TE, Pintomalli L, Pisanti MA, Plomp AS, Price S, Salter C, Santos-Simarro F, Sarda P, Schanze D, Segovia M, Shaw-Smith C, Smithson S, Suri M, Tatton-Brown K, Tenorio J, Thakker RV, Valdez RM, Van Haeringen A, Van Hagen JM, Zenker M, Zollino M, Dunn WW, Piening S, Hennekam RC.Sviluppo, comportamento ed elaborazione sensoriale nella sindrome di Marshall-Smith e nella sindrome di Malan: confronto fenotipico in due sindromi correlate. J Intellect Disabil Res. 2020, 9 ottobre.
2018
Oishi S, Harkins D, Kurniawan ND, Kasherman M, Harris L, Zalucki O, Gronostajski RM, Burne THJ, Piper M.L'eterozigosi per il fattore nucleare One X nei topi modello caratteristiche della sindrome di Malan.EBiomedicina. 29 novembre 2018. pii: S2352-3964(18)30548-6.
Priolo M, Schanze D, Tatton-Brown K, Mulder PA, Tenorio J, Kooblall K, Acero IH, Alkuraya FS, Arias P, Bernardini L, Bijlsma EK, Cole T, Coubes C, Dapia I, Davies S, Di Donato N , Elcioglu NH, Fahrner JA, Foster A, González NG, Huber I, Iascone M, Kaiser AS, Kamath A, Liebelt J, Lynch SA, Maas SM, Mammì C, Mathijssen IB, McKee S, Menke LA, Mirzaa GM, Montgomery T, Neubauer D, Neumann TE, Pintomalli L, Pisanti MA, Plomp AS, Price S, Salter C, Santos-Simarro F, Sarda P, Segovia M, Shaw-Smith C, Smithson S, Suri M, Valdez RM, Van Haeringen A, Van Hagen JM, Zollino M, Lapunzina P, Thakker RV, Zenker M, Hennekam RC. Ulteriore definizione della sindrome di Malan. Hum Mutat. 2018, 39 (9):1226-1237.
2017
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2016
Dong HY, Zeng H, Hu YQ, Xie L, Wang J, Wang XY, Yang YF, Tan ZP.microdelezione 19p13.2 inclusa NFIX associata a crescita eccessiva e disabilità intellettiva suggestiva della sindrome di Malan. Mol Cytogenet. 22 settembre 2016;9:71.
Jezela-Stanek A, Kucharczyk M, Falana K, Jurkiewicz D, Mlynek M, Wicher D, Rydzanicz M, Kugaudo M, Cieslikowska A, Ciara E, Ploski R, Krajewska-Walasek M.Sindrome di Malan (sindrome di Sotos 2) in due pazienti con delezione 19p13.2 che comprende il gene NFIX e una nuova variante di sequenza NFIX. Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub. 2016 marzo;160(1):161-7.
2015
Gurrieri F, Cavaliere ML, Wischmeijer A, Mammì C, Neri G, Pisanti MA, Rodella G, Laganà C, Priolo M.Le mutazioni di NFIX che interessano il dominio di legame del DNA causano una peculiare sindrome da sovracrescita (sindrome di Malan): una nuova serie di pazienti. Eur J Med Genet. 2015 settembre;58(9):488-91.
Shimojima K, Okamoto N, Tamasaki A, Sangu N, Shimada S, Yamamoto T.Un'associazione di microdelezioni 19p13.2 con sindrome di Malan e malformazione di Chiari. Am J Med Genet A. 2015 aprile;167A(4):724-30.
Klaassens M, Morrogh D, Rosser EM, Jaffer F, Vreeburg M, Bok LA, Segboer T, van Belzen M, Quinlivan RM, Kumar A, Hurst JA, Scott RH.Sindrome di Malan: crescita eccessiva simile a Sotos con varianti e delezioni della sequenza NFIX de novo in sei nuovi pazienti e una revisione della letteratura. Eur J Hum Genet. 2015 maggio;23(5):610-5.
Martinez F, Marín-Reina P, Sanchis-Calvo A, Perez-Aytés A, Oltra S, Roselló M, Mayo S, Monfort S, Pantoja J, Orellana C.Nuove mutazioni del gene NFIX che causano la sindrome di Marshall-Smith o la sindrome di Sotos: un gene, due fenotipi. Pediatr Res. 2015 nov;78(5):533-9.
Welham A, Barth B, Moss J, Penhallow J, Sheth K, Wilde L, Wynn S, Oliver C.Caratteristiche comportamentali associate alle microdelezioni 19p13.2. Am J Med Genet A. 2015 ottobre;167A(10):2334-43.
2013
Harris L, Dixon C, Cato K, Heng YH, Kurniawan ND, Ullmann JF, Janke AL, Gronostajski RM, Richards LJ, Burne TH, Piper M.L'eterozigosi per il fattore nucleare uno x influenza il comportamento dipendente dall'ippocampo nei topi. PLoS Uno. 2013 giugno 11;8(6):e65478.
2010
Malan V, Rajan D, Thomas S, Shaw AC, Louis Dit Picard H, Layet V, Till M, van Haeringen A, Mortier G, Nampoothiri S, Puseljić S, Legeai-Mallet L, Carter NP, Vekemans M, Munnich A, Hennekam RC, Colleaux L, Cormier-Daire V.Effetti distinti delle mutazioni alleliche di NFIX sul decadimento dell'mRNA mediato da sciocchezze generano una sindrome simile a Sotos o una sindrome di Marshall-Smith. Sono J Hum Genet. 13 agosto 2010;87(2):189-98.
