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Keep your face to the sunshine and you cannot see the shadow, it's what sunflowers do.     

                                                 -Helen Keller

                                                 

NEWLY DIAGNOSED FAMILIES

Welcome Packet

The Newly Diagnosed Family Welcome Packet contains information to help navigate the rare journey with Malan syndrome. Sections include an overview of Malan syndrome, school/therapy guidance, Medicaid waivers (US-based families) and parent education/support resources. If you would like to receive the Welcome Packet, please email us at info@malansyndrome.org.

Understanding Your Child's Genetic Report

A one-page reference guide can be downloaded here. A webinar on how to interpret your child's NFIX gene variant can be viewed here.

NORD Disease Report- Malan Syndrome

The National Organization for Rare Disorders (NORD) provides non-technical reports on rare disorders.  The Malan syndrome report in English can be viewed here. The report is also available in Spanish and Portuguese.

Unique Guide- Malan Syndrome (*NEW; published November 2024)

Unique is a UK nonprofit and provides family-friendly information guides on rare chromosome and gene disorders. The Malan syndrome guide can be viewed here.

PARENT SUPPORT GROUP

This support group is intended for parents (or primary caregivers) of individuals with a confirmed diagnosis of Malan syndrome. If you would like to be added to this secure WhatsApp group, please email us at info@malansyndrome.org. By participating in this online group, you agree to the Parent Support Group and Community Guidelines found here.

To learn more about WhatsApp, click here.

MALAN SYNDROME FOUNDATION INFORMATION CARD- PRINTABLE

Click here to download.

MALAN SYNDROME PROFESSIONAL GUIDE- PRINTABLE

PARENT SOCIAL HOURS

These virtual social hours provide an opportunity to meet other parents and caregivers with children affected by Malan syndrome. Chat, vent, discuss child development, parenting concerns and exchange ideas in a welcoming and safe space.

HELPFUL ONLINE RESOURCES

  • Comunicación
    Apraxia Kids Un sitio web integral para obtener información sobre la apraxia del habla infantil y temas del habla y el lenguaje de los niños, incluida la evaluación, la terapia del habla, la investigación y otros problemas de comunicación infantil. CAA práctica PrAACtical AAC (Comunicación Aumentativa y Alternativa) apoya a una comunidad de profesionales y familias que están decididos a mejorar las habilidades de comunicación y alfabetización de las personas con dificultades significativas de comunicación.
  • Visión y Audición
    Centro CVI La discapacidad visual cortical (CVI) es una discapacidad visual basada en el cerebro. Perkins está a la vanguardia en la educación de familias y profesionales sobre CVI. CVI Escocia CVI Escocia se dedica a ayudar a las personas a comprender las discapacidades visuales cerebrales, proporcionando recursos tremendos para padres y educadores. Hipoplasia del nervio óptico El Vision Center de CHLA es una buena fuente de información para comprender las deficiencias visuales. Sociedad de discapacidad visual cortical pediátrica (PCVIS)< /p> PCVIS se creó para defender a los niños con discapacidad visual cortical (CVI), aumentar la conciencia pública y promover la investigación y otras actividades que conducen a la mejora en el cuidado de la vista para los niños con CVI. Centro Nacional de Sordoceguera< /p> ¿Tiene su hijo pérdida tanto de la vista como de la audición? Comuníquese con el proyecto de sordociegos de su estado para obtener información y asistencia. Su hijo puede calificar para servicios de terapia adicionales. Veda Veda es una fuente de información muy respetada sobre los trastornos vestibulares.
  • Seizures
    Epilepsy Foundation- Seizure Action Plan The Epilepsy Foundation of America provides extra information and resources on seizure actions plans (SAP) via the above link and their website.
  • Crianza de niños con necesidades especiales
    Habilidades Un recurso valioso para la comunidad de personas con discapacidad. Global Genes RARE Toolkits Estos kits de herramientas brindan información sobre una variedad de temas relacionados con la convivencia y/o la defensa de personas con síndromes raros. El Poderoso The Mighty es una comunidad de salud digital creada para empoderar y conectar a las personas que enfrentan desafíos de salud y discapacidades. Wonderbaby.org Una comunidad en línea de padres y cuidadores que viven con los desafíos y alegrías que conlleva la crianza de niños con necesidades especiales. Este sitio web está dedicado a ayudar a los padres de niños pequeños con discapacidades visuales, así como a niños con discapacidades múltiples.
  • Genética
    Institutos Nacionales de Salud (NIH) - Referencia de Genética en el Hogar Una introducción a temas relacionados con la genética humana. Pruebas genéticas: ¿Es este mi camino hacia un diagnóstico? - Conjuntos de herramientas RARE de Global Genes Obtenga información sobre las muchas opciones de pruebas genéticas para personas que buscan un diagnóstico.
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